Se consideran enfermedades poco frecuentes aquellas cuya prevalencia en la población argentina es igual o inferior a una en dos mil personas, según la Ley 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y de sus familias, sancionada en 2011.
«En el mundo hay descriptas 8.000 EPOF que afectan al 8% de la población. Si transpolamos esos datos, en la Argentina hay 3.6 millones de personas», señaló Roberta Anido de Pena, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
Nuestro país cuenta con un listado nacional de EPOF que actualmente tiene 5.888 enfermedades y también existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gestión sanitaria integral y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPOF.
«Los problemas mayores de esta población son la pérdida de escolarización en los chicos, el desempleo en los padres o en los pacientes adultos, y la estigmatización que muchas veces padecen, junto con una depresión e infelicidad enormes», alertó Anido de Pena.
«La estigmatización está muy presente, cuando no podés acceder a tu tratamiento te sentís raro y te da mucha angustia», contó Adriana De Franco (37), profesora de Historia que convive desde los 15 años con una diabetes insípida central, enfermedad en la que hay una deficiencia en la producción de la hormona antidiurética y los riñones no pueden mantener suficiente agua en el cuerpo.
Aunque el nombre de esta afección es muy similar a la «diabetes mellitus», que implica niveles altos de glucosa en sangre, son enfermedades diferentes y solo comparten algunos síntomas como micción y sed excesivas.
«Mi primer síntoma fue sed constante y después empecé a orinar muchísimo. Orinaba 14 litros diarios, no podía dormir. El orín pierde su color, es cada vez más insípido», aseguró Adriana que vive en el barrio porteño de Montserrat.
«Casi me muero. Mi mamá estaba desesperada y estuve casi tres meses sin la atención correcta. Un médico me trató como adicta al agua», recordó.
Llegar a un diagnóstico certero es uno de los mayores desafíos cuando se tiene una EPOF: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas.
Además, el 95% de las EPOF nivel mundial aún no tienen un tratamiento específico, en nuestro país, el 65% de las personas tienen demoras en ser diagnosticadas y el 35% no recibe apoyo o tratamiento, según datos de Fadepof.
Para acceder al medicamento de manera gratuita, Adriana tuvo que tramitar el Certificado Único de Discapacidad (CUD), pero la última vez que intentó renovarlo, la junta evaluadora no lo aprobó.
Desde entonces, depende de las prórrogas de vencimiento automáticas que otorga la Agencia Nacional de Discapacidad (Andis), en el marco de un plan lanzado a principios de este año que apunta a desburocratizar y modernizar la certificación.
Sobre trabas en el acceso a tratamientos conoce también Laura Álvarez, mamá de Nicolás Florio, de 12 años, quien nació con el síndrome de Prader-Willi, una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta al hipotálamo y se caracteriza por la necesidad involuntaria de comer constantemente.
«Cuando nos dieron el diagnóstico no sabía ni cómo se pronunciaba. Lo googleamos, que es lo primero que te dicen que no hagas y todo era tremendo», recordó Laura
También contó sobre los amparos que presentaron para lograr que su prepaga se hiciera cargo del tratamiento multidisciplinario que requiere Nicolás.
Este síndrome, cuya incidencia mundial es de 1 cada 15.000 nacidos vivos, es muy desconocido, por lo que Laura advirtió sobre la necesidad de que todos los profesionales de la salud, docentes y hogares de día involucrados reciban capacitación en el abordaje integral de las EPOF.
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 28 de febrero o el 29, si es año bisiesto, por ser el día menos frecuente del calendario.
Este año la Fadepof realiza la campaña «Yo también tengo #DerechoALaSalud» en redes sociales para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud.
Fuente: TELAM
